Синдром Дауна – одно из самых распространенных генетических
нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно
один на 600-800 новорожденных.
Синдром Дауна характеризуется врожденным нарушением развития,
проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими
физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм
умственной отсталости. В нашей стране чаще всего используется термин
"болезнь Дауна". Причем нередко говорится, что это "неизлечимая
болезнь". Синдром Дауна не является болезнью. Слово "синдром" означает
определенный набор признаков или особенностей. Впервые признаки людей с
синдромом Дауна описал английский врач Джон Лэнгдон Даун в 1866 году.
Его имя и послужило названием для данного синдрома. Однако лишь в 1959
году французский ученый Жером Лежен обнаружил причину синдрома.
Причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома. Пока ученым удалось добиться успешных результатов во время
опытов над беременными мышами. Детенышей с синдромом Дауна удалось
вылечить еще в утробе матери благодаря двум протеинам, способствующим
развитию клеток мозга.
Как известно, люди, страдающие синдромом Дауна, испытывают недостаток
этих белковых соединений. Однако ученые допускают, что препарат может
по-разному влиять на мышей и людей.
Есть опасения, что введение протеина в матку приведет к нарушению
естественных процессов, связанных с беременностью. Поэтому прежде, чем
начать использование протеинов на людях, препарат должен пройти строгую
проверку, а на это может уйти несколько лет.
Впрочем, коллеги ученых из Мэриленда смотрят на предстоящие опыты с
оптимизмом. «Было бы замечательно, если бы тесты привели к пренатальному
лечению. Это было бы большим достижением медиков, особенно для тех
семей, которые не хотят делать аборт», — говорит Чарльз Кантор,
сотрудник компании Sequenom, специализирующейся на диагностике.
Несмотря на то, что сегодня синдром Дауна диагностируют еще на ранних
этапах беременности, все больше женщин отказываются от аборта. В
Великобритании, например, количество детей, страдающих синдромом,
возросло в два раза.
Связано это с тем, что в обществе стали лучше заботиться о таких
людях. Во многих странах Европы действуют успешные программы по
преодолению социальной изоляции пациентов с синдромом Дауна. Таких детей
обучают в обычных школах, а взрослых — обеспечивают несложной работой. Источник: medpravda.com
| 
